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Ecco la review di cui abbiamo parlato QUI. Chiedo scusa per il ritardo, ma in questo periodo sono sotterrata dal lavoro :gha: "Genes and human elite athletic performance" MacArthur DG, North KN, Hum Genet (2005) se desiderate il file pdf, me lo potete chiedere in mp. Abstract (è in inglese per la presenza di termini tecnici. se avete problemi provvederò a tradurlo, ma dovrebbe risultare semplice da capire): Physical fitness is a complex phenotype influenced by a myriad of environmental and genetic factors, and variation in human physical performance and athletic ability has long been recognised as having a strong heritable component. Recently, the development of technology for rapid DNA sequencing and genotyping has allowed the identification of some of the individual genetic variations that contribute to athletic performance. This review will examine the evidence that has accumulated over the last three decades for a strong genetic influence on human physical performance, with an emphasis on two sets of physical traits, viz. cardiorespiratory and skeletal muscle function, which are particularly important for performance in a variety of sports. We will then review recent studies that have identified individual genetic variants associated with variation in these traits and the polymorphisms that have been directly associated with elite athlete status. Finally, we explore the scientific implications of our rapidly growing understanding of the genetic basis of variation in performance. Commenti: McArthur è lo stesso autore di lavori riguardanti l'associazione tra mutazioni nel gene ACTN3 e corridori d'elite. In questa review prende in considerazione la possibile ereditabilità di tratti correlati alla performance, il tipo di geni che normalmente vengono monitorati in questo tipo di studi, per quali tra i geni candidati si è trovata associazione in atleti di elite, e quali potrebbero essere le implicazioni per la scienza dello sport.
Ecco la review di cui abbiamo parlato QUI. Chiedo scusa per il ritardo, ma in questo periodo sono sotterrata dal lavoro :gha: "Genes and human elite athletic performance" MacArthur DG, North KN, Hum Genet (2005) se desiderate il file pdf, me lo potete chiedere in mp. Abstract (è in inglese per la presenza di termini tecnici. se avete problemi provvederò a tradurlo, ma dovrebbe risultare semplice da capire): Physical fitness is a complex phenotype influenced by a myriad of environmental and genetic factors, and variation in human physical performance and athletic ability has long been recognised as having a strong heritable component. Recently, the development of technology for rapid DNA sequencing and genotyping has allowed the identification of some of the individual genetic variations that contribute to athletic performance. This review will examine the evidence that has accumulated over the last three decades for a strong genetic influence on human physical performance, with an emphasis on two sets of physical traits, viz. cardiorespiratory and skeletal muscle function, which are particularly important for performance in a variety of sports. We will then review recent studies that have identified individual genetic variants associated with variation in these traits and the polymorphisms that have been directly associated with elite athlete status. Finally, we explore the scientific implications of our rapidly growing understanding of the genetic basis of variation in performance. Commenti: McArthur è lo stesso autore di lavori riguardanti l'associazione tra mutazioni nel gene ACTN3 e corridori d'elite. In questa review prende in considerazione la possibile ereditabilità di tratti correlati alla performance, il tipo di geni che normalmente vengono monitorati in questo tipo di studi, per quali tra i geni candidati si è trovata associazione in atleti di elite, e quali potrebbero essere le implicazioni per la scienza dello sport.
modificato Aug 16 '07 a 4:36 pm
 
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...In questa review prende in considerazione la possibile ereditabilità di tratti correlati alla performance, il tipo di geni che normalmente vengono monitorati in questo tipo di studi, per quali tra i geni candidati si è trovata associazione in atleti di elite, e quali potrebbero essere le implicazioni per la scienza dello sport. Benissimo. Ci dici prima però di quanti geni si tratta? Cioè, se dobbiamo lavorare sulla forza ad esempio, si conoscono già esattamente i geni oppure è ancora un percorso ipotetico? Parti dalle basi... :1_giggle:
...In questa review prende in considerazione la possibile ereditabilità di tratti correlati alla performance, il tipo di geni che normalmente vengono monitorati in questo tipo di studi, per quali tra i geni candidati si è trovata associazione in atleti di elite, e quali potrebbero essere le implicazioni per la scienza dello sport. Benissimo. Ci dici prima però di quanti geni si tratta? Cioè, se dobbiamo lavorare sulla forza ad esempio, si conoscono già esattamente i geni oppure è ancora un percorso ipotetico? Parti dalle basi... :1_giggle:
modificato Aug 31 '07 a 2:10 pm
 
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se dobbiamo lavorare sulla forza ad esempio, si conoscono già esattamente i geni oppure è ancora un percorso ipotetico? Parti dalle basi... :1_giggle: La risposta è si e no. mi spiego: nella review che ho menzionato si parla di una decina di geni. ma non sono evidenze dirette. Nel senso che non dimostrano che mutando un gene si ottiene un'atleta più forte (non per altro, ma non è permessa la mutazione genica negli esseri umani), ma parlano di un legame (linkage) tra la presenza di una mutazione a carico di questi geni (polimorfismo) e la performance di atleti. Un esempio banale: gene X presente in tale forma nella popolazione. In y atleti il gene X presenta una piccola mutazione (a livello di sequenza genica), che fa si che questo gene sia leggermente diverso (chiamiamolo Xb). Orbene, in questo caso si dice che ci sia un linkage (legame) tra il polimorfismo (mutazione del gene) e la performance atletica. Per ora i geni su cui ci si è concentrati di più sono due: il gene ACE I (angiotensin converting gene I), che tra l'altro è oggetto di studi nell' istituto dove lavoro, e il gene ACTN3 (alpha-actinin-3), che ho appunto menzionato nell'altro post. Altro è il lavoro svolto tramite mutagenesi diretta del gene (knock-out), o un'espressione forzata in alte dosi (transgenico). Questo è possibile solo nei topi, o, in forma più lieve (knock-down) nelle cellule (anche umane). Con questo tipo di approccio si dimostra direttamente il coinvolgimento di un preciso gene in un preciso processo (quale ad esempio la produzione di forza muscolare). Un esempio di espressione forzata di un gene per studiare l'effetto sullo sviluppo del muscolo è data qui, mentre un esempio di una mutagenesi del gene, con conseguente studio del ruolo di quel gene nella fisiologia del muscolo è data qui... se avete altre domande fate pure :imo:
se dobbiamo lavorare sulla forza ad esempio, si conoscono già esattamente i geni oppure è ancora un percorso ipotetico? Parti dalle basi... :1_giggle: La risposta è si e no. mi spiego: nella review che ho menzionato si parla di una decina di geni. ma non sono evidenze dirette. Nel senso che non dimostrano che mutando un gene si ottiene un'atleta più forte (non per altro, ma non è permessa la mutazione genica negli esseri umani), ma parlano di un legame (linkage) tra la presenza di una mutazione a carico di questi geni (polimorfismo) e la performance di atleti. Un esempio banale: gene X presente in tale forma nella popolazione. In y atleti il gene X presenta una piccola mutazione (a livello di sequenza genica), che fa si che questo gene sia leggermente diverso (chiamiamolo Xb). Orbene, in questo caso si dice che ci sia un linkage (legame) tra il polimorfismo (mutazione del gene) e la performance atletica. Per ora i geni su cui ci si è concentrati di più sono due: il gene ACE I (angiotensin converting gene I), che tra l'altro è oggetto di studi nell' istituto dove lavoro, e il gene ACTN3 (alpha-actinin-3), che ho appunto menzionato nell'altro post. Altro è il lavoro svolto tramite mutagenesi diretta del gene (knock-out), o un'espressione forzata in alte dosi (transgenico). Questo è possibile solo nei topi, o, in forma più lieve (knock-down) nelle cellule (anche umane). Con questo tipo di approccio si dimostra direttamente il coinvolgimento di un preciso gene in un preciso processo (quale ad esempio la produzione di forza muscolare). Un esempio di espressione forzata di un gene per studiare l'effetto sullo sviluppo del muscolo è data qui, mentre un esempio di una mutagenesi del gene, con conseguente studio del ruolo di quel gene nella fisiologia del muscolo è data qui... se avete altre domande fate pure :imo:
modificato Aug 31 '07 a 3:31 pm
 
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senza offese per la genetica, ma a volte leggo delle cose e poi mi sembra sia stata scoperta l'acqua calda o giù di lì :Cheeese: (effettivamente il mio atteggiamento nei confronti della genetica è un po' di parte)
senza offese per la genetica, ma a volte leggo delle cose e poi mi sembra sia stata scoperta l'acqua calda o giù di lì :Cheeese: (effettivamente il mio atteggiamento nei confronti della genetica è un po' di parte)
modificato Aug 31 '07 a 5:16 pm
 
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ehm... ovvero corsia? :9_mmmh:
ehm... ovvero corsia? :9_mmmh:
modificato Aug 31 '07 a 5:30 pm
 
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Ci sono dei polimorfismi genetici che avvantaggiano un individuo rispetto a un altro nella pratica atletica? Sì, mi pare che per quanto siamo tutti appartenenti al genere umano sia un concetto digerito da qualche annetto ormai che ci siano delle differenze scritte nel DNA che promuovano le nostre caratteristiche di individualità. E non solo, si sa anche che questi geniali geni non lavorano da soli, ma anche in interazione una serie di stimoli "esterni", ambientali, che contribuiscono ulteriormente all'adempimento di quelle scritture. (ma come sto scrivendo oggi!? :lookaround: ). Poi non è che c'è il gene Intelligente, il gene Curioso, il gene Obeso, il gene Fanfarone (tipo i nani di Biancaneve :lol: ), ma per determinare una singola caratteristica la maggior parte delle volte i nostri geni agiscono in gruppo. Tanto per non rendere le cose troppo semplici da capire. :p E quindi va bene: polimorfismo, multifattorialità... ecc ecc. Ma in soldoni? Boh, si scopre che alcuni geni sembrano più implicati di altri nel determinare certe caratterstiche di un soggetto. Le prove a loro carico sono maggiori. Ma a volte non sono sufficienti a condannarli, a volte non si capisce il movente, non si riesce a fare una ricostruzione di come abbiano agito e interagito. (sì, sto leggendo un libro giallo :asd: ) Tanto di cappello a chi prova a capirci qualcosa in questo caos, e che studia queste cose per avere in futuro maggior chiarezza. Ma ora come ora mi sembra che alcuni studi non concretizzino molto. Non è una critica, lo so che c'è ancora molto da studiare e da capire, ma a me che non sono dannatamente attratta dal mondo dei Geni.. con quest'articolo mi sembra che sia stata scoperta l'acqua calda. (Poi si scoprirà che non ho capito niente dell'articolo e ci facciamo due risate.. rotfl!!!! )
Ci sono dei polimorfismi genetici che avvantaggiano un individuo rispetto a un altro nella pratica atletica? Sì, mi pare che per quanto siamo tutti appartenenti al genere umano sia un concetto digerito da qualche annetto ormai che ci siano delle differenze scritte nel DNA che promuovano le nostre caratteristiche di individualità. E non solo, si sa anche che questi geniali geni non lavorano da soli, ma anche in interazione una serie di stimoli "esterni", ambientali, che contribuiscono ulteriormente all'adempimento di quelle scritture. (ma come sto scrivendo oggi!? :lookaround: ). Poi non è che c'è il gene Intelligente, il gene Curioso, il gene Obeso, il gene Fanfarone (tipo i nani di Biancaneve :lol: ), ma per determinare una singola caratteristica la maggior parte delle volte i nostri geni agiscono in gruppo. Tanto per non rendere le cose troppo semplici da capire. :p E quindi va bene: polimorfismo, multifattorialità... ecc ecc. Ma in soldoni? Boh, si scopre che alcuni geni sembrano più implicati di altri nel determinare certe caratterstiche di un soggetto. Le prove a loro carico sono maggiori. Ma a volte non sono sufficienti a condannarli, a volte non si capisce il movente, non si riesce a fare una ricostruzione di come abbiano agito e interagito. (sì, sto leggendo un libro giallo :asd: ) Tanto di cappello a chi prova a capirci qualcosa in questo caos, e che studia queste cose per avere in futuro maggior chiarezza. Ma ora come ora mi sembra che alcuni studi non concretizzino molto. Non è una critica, lo so che c'è ancora molto da studiare e da capire, ma a me che non sono dannatamente attratta dal mondo dei Geni.. con quest'articolo mi sembra che sia stata scoperta l'acqua calda. (Poi si scoprirà che non ho capito niente dell'articolo e ci facciamo due risate.. rotfl!!!! )
modificato Aug 31 '07 a 5:51 pm
 
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beh... c'è giusto una cosina che si chiama statistica :asd: in ogni caso, nella review si parla della significatività (e qui rientra appunto la statistica) del linkage tra alcuni polimorfismi e la prestazione atletica. Ovvio ci sono atleti validissimi in cui non si riscontra questo polimorfismo (magari avranno qualche polimorfismo da qualche altra parte) a parte l'osservazione ovvia che quello che quello che studi tu è il risultato dell'interazione dei prodotti dei geni, i due geni menzionati sono un attimino il fulcro di meccanismi importantini direi :asd: però io starei attentina a dire che non sei attratta dai geni e del fatto che non si riesce a capire come interagiscano... stai buttando nel .... un bel po' di lavoro di decine di anni :lookaround: ma se fosse così potrei andare in vacanza per il resto della mia vita :lol:
beh... c'è giusto una cosina che si chiama statistica :asd: in ogni caso, nella review si parla della significatività (e qui rientra appunto la statistica) del linkage tra alcuni polimorfismi e la prestazione atletica. Ovvio ci sono atleti validissimi in cui non si riscontra questo polimorfismo (magari avranno qualche polimorfismo da qualche altra parte) a parte l'osservazione ovvia che quello che quello che studi tu è il risultato dell'interazione dei prodotti dei geni, i due geni menzionati sono un attimino il fulcro di meccanismi importantini direi :asd: però io starei attentina a dire che non sei attratta dai geni e del fatto che non si riesce a capire come interagiscano... stai buttando nel .... un bel po' di lavoro di decine di anni :lookaround: ma se fosse così potrei andare in vacanza per il resto della mia vita :lol:
modificato Aug 31 '07 a 6:01 pm
 
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perdonami, con rispetto parlando, ma non riesco a comprendere dove si voglia arrivare e cosa si cerchi di scoprire. Mi spiego meglio, se un atleta, meglio un campione possiede una genetica ovvero un gene in grado di determinare la massima prestazione in un determinato campo, sarà il migliore in assoluto o tra i migliori, gli altri saranno i secondi, o i terzi o i quinti e via così, geneticamente meno dotati ma pur sempre campioni. Ma lo studio cosa intende fare dopo? ovvero se io riuscissi a modificare il gene del terzo o del quarto, potrebbe arrivare primo? è questa la ricerca? io lo chiamo doping genetico, credo possa inquadrarsi come una delle condizioni più aberranti del problema. Rispetto il lavoro della ricerca, ma non mi sembra che vi siano altre vie finali o sbaglio? Poi c'è anche il discorso dei fondi per la ricerca, evidentemente lo sport rappresenta un indotto ricco per la ricerca, del resto tutto ruota attorno alle prestazioni ed ai record mondiali. Che cosa ne pensate?
perdonami, con rispetto parlando, ma non riesco a comprendere dove si voglia arrivare e cosa si cerchi di scoprire. Mi spiego meglio, se un atleta, meglio un campione possiede una genetica ovvero un gene in grado di determinare la massima prestazione in un determinato campo, sarà il migliore in assoluto o tra i migliori, gli altri saranno i secondi, o i terzi o i quinti e via così, geneticamente meno dotati ma pur sempre campioni. Ma lo studio cosa intende fare dopo? ovvero se io riuscissi a modificare il gene del terzo o del quarto, potrebbe arrivare primo? è questa la ricerca? io lo chiamo doping genetico, credo possa inquadrarsi come una delle condizioni più aberranti del problema. Rispetto il lavoro della ricerca, ma non mi sembra che vi siano altre vie finali o sbaglio? Poi c'è anche il discorso dei fondi per la ricerca, evidentemente lo sport rappresenta un indotto ricco per la ricerca, del resto tutto ruota attorno alle prestazioni ed ai record mondiali. Che cosa ne pensate?
modificato Aug 31 '07 a 7:30 pm
 
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premetto aemme (non ti preoccupare di fare commenti) che questa è una review, ovvero un update (aggiornamento) delle ricerche fatte in questo settore. per quanto riguarda la significatività della ricerca, ho appena scaricato alcuni articoli che quanto prima leggerò, e vi potrò aggiornare. per quanto riguarda il motivo di tale ricerca, la risposta è facile: gli stessi geni citati sono geni che "lavorano" normalmente in tutti gli esseri umani, e capire la "risposta" di tali geni a stress quali il lavoro fisico, per esempio, è molto importante. Tanto più la scoperta che tali geni, "mutati", fanno si che l'organismo sopporti meglio determinati stress. L'utilizzo di tali informazioni è un altro discorso. E qui posso solo quotare la tua preoccupazione che tali dati possano essere utilizzati per ridurre un'atleta ad un organismo genetico che racchiude in sé il genotipo (insieme dei geni) del "campione". Ma io ti giro la frittata: non hai mai pensato che in realtà la pressione naturale (il cui valore guarda caso viene espresso in genetica come "fitness") alla quale vengono sottoposti gli atleti d'elite in realtà non sia già una situazione che permetta solo o quasi ad organismi con un dato genotipo a divenire campioni? E cosa c'è di male nello studiare quale sia il genotipo permissivo?
premetto aemme (non ti preoccupare di fare commenti) che questa è una review, ovvero un update (aggiornamento) delle ricerche fatte in questo settore. per quanto riguarda la significatività della ricerca, ho appena scaricato alcuni articoli che quanto prima leggerò, e vi potrò aggiornare. per quanto riguarda il motivo di tale ricerca, la risposta è facile: gli stessi geni citati sono geni che "lavorano" normalmente in tutti gli esseri umani, e capire la "risposta" di tali geni a stress quali il lavoro fisico, per esempio, è molto importante. Tanto più la scoperta che tali geni, "mutati", fanno si che l'organismo sopporti meglio determinati stress. L'utilizzo di tali informazioni è un altro discorso. E qui posso solo quotare la tua preoccupazione che tali dati possano essere utilizzati per ridurre un'atleta ad un organismo genetico che racchiude in sé il genotipo (insieme dei geni) del "campione". Ma io ti giro la frittata: non hai mai pensato che in realtà la pressione naturale (il cui valore guarda caso viene espresso in genetica come "fitness") alla quale vengono sottoposti gli atleti d'elite in realtà non sia già una situazione che permetta solo o quasi ad organismi con un dato genotipo a divenire campioni? E cosa c'è di male nello studiare quale sia il genotipo permissivo?
modificato Aug 31 '07 a 8:24 pm
 
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no, non c'è nulla di male, anzi. Ma, hai evidenziato bene il problema. Se da una parte la ricerca sana (chiamiamola così) svelerà nuovi traguardi, dall'altra parte evidenzierà dei dati su cui un'altra ricerca, diciamo, parallela, tenterà di intervenire per migliorare le performances di alcuni atleti. se poi l'allenamento con i suoi fattori stressanti e con le sue regole determina degli adattamenti anche livello genetico questo è da verificare, da studiare, da monitorare e ben venga la ricerca. ma se poi la ricerca porterà a determinare, in base al corredo genetico, anticipatamente, se un soggetto potrà essere un campione o meno in una data specialità, bhè questo allora toglierà ogni sapore e piacere all'atleta, all'allenatore, al preparatore, allo sport in generale, perchè allenarsi comunque è una scelta che inizia molto presto, guardiamo nel nuoto, l'allegria dei bimbi, la "seriosità" degli adolescenti e la professionalità dei "maturi", sapere già che poi non diventerai un campione potremmo dire che per molti anticiperebbe quella sensazione di finito ancor prima che quel bellissimo qualcosa abbia il suo inizio.
no, non c'è nulla di male, anzi. Ma, hai evidenziato bene il problema. Se da una parte la ricerca sana (chiamiamola così) svelerà nuovi traguardi, dall'altra parte evidenzierà dei dati su cui un'altra ricerca, diciamo, parallela, tenterà di intervenire per migliorare le performances di alcuni atleti. se poi l'allenamento con i suoi fattori stressanti e con le sue regole determina degli adattamenti anche livello genetico questo è da verificare, da studiare, da monitorare e ben venga la ricerca. ma se poi la ricerca porterà a determinare, in base al corredo genetico, anticipatamente, se un soggetto potrà essere un campione o meno in una data specialità, bhè questo allora toglierà ogni sapore e piacere all'atleta, all'allenatore, al preparatore, allo sport in generale, perchè allenarsi comunque è una scelta che inizia molto presto, guardiamo nel nuoto, l'allegria dei bimbi, la "seriosità" degli adolescenti e la professionalità dei "maturi", sapere già che poi non diventerai un campione potremmo dire che per molti anticiperebbe quella sensazione di finito ancor prima che quel bellissimo qualcosa abbia il suo inizio.
modificato Aug 31 '07 a 8:45 pm
 
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beh, la preoccupazione del doping genetico è ben salda in tutti i ricercatori, che siano del campo sportivo o non (come me). ma su questo ti posso dire ben poco. Non mi risulta che in Italia sia permessa alcuna sperimentazione su soggetti sani. D'altronde, l'unica metodica utilizzabile è quella della terapia genica, e il termine stesso (è la modificazione genetica delle cellule di un paziente al fine di combattere una malattia) già la dice tutta su cosa sia: essa viene effettuata su soggetti malati, e monitorata attentamente. E sugli esseri umani vengono trasportate le ricerche compiute sulle cavie. Per questo mi risulta difficile che si possano utilizzare questi dati per creare un campione. Se poi vengano utlizzati per selezionare un campione.. beh... buona fortuna :asd: . Il campione non lo fanno solo i geni che determinano la resistenza muscolare, ma anche e soprattutto l'ambiente in cui vive e gli stimoli a cui è sottoposto, e più di tutto, il campione lo fa soprattutto la volontà dell'atleta di divenire tale.
beh, la preoccupazione del doping genetico è ben salda in tutti i ricercatori, che siano del campo sportivo o non (come me). ma su questo ti posso dire ben poco. Non mi risulta che in Italia sia permessa alcuna sperimentazione su soggetti sani. D'altronde, l'unica metodica utilizzabile è quella della terapia genica, e il termine stesso (è la modificazione genetica delle cellule di un paziente al fine di combattere una malattia) già la dice tutta su cosa sia: essa viene effettuata su soggetti malati, e monitorata attentamente. E sugli esseri umani vengono trasportate le ricerche compiute sulle cavie. Per questo mi risulta difficile che si possano utilizzare questi dati per creare un campione. Se poi vengano utlizzati per selezionare un campione.. beh... buona fortuna :asd: . Il campione non lo fanno solo i geni che determinano la resistenza muscolare, ma anche e soprattutto l'ambiente in cui vive e gli stimoli a cui è sottoposto, e più di tutto, il campione lo fa soprattutto la volontà dell'atleta di divenire tale.
modificato Aug 31 '07 a 9:02 pm
 
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io non volevo gettare nella tazza la genetica (non ci penso nemmeno), ma solo dire che finché non si arriva a qualcosa di concreto a me sembra di non avere niente in mano, perché io personalmente non so servirmi di quei dati, non mi aggiungono nulla. per qualcuno, come te map, che sa dare un significato diverso a quei dati, le conclusioni saranno diverse dalle mie. credo sia una questione di competenze. io in questo campo non ne ho (a parte A+T e C+G = love :signs5: )
io non volevo gettare nella tazza la genetica (non ci penso nemmeno), ma solo dire che finché non si arriva a qualcosa di concreto a me sembra di non avere niente in mano, perché io personalmente non so servirmi di quei dati, non mi aggiungono nulla. per qualcuno, come te map, che sa dare un significato diverso a quei dati, le conclusioni saranno diverse dalle mie. credo sia una questione di competenze. io in questo campo non ne ho (a parte A+T e C+G = love :signs5: )
modificato Sep 1 '07 a 5:34 pm
 
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Ci ho messo un pò di giorni x leggere tutto questo 3d,compresi i links a 3d precedenti che non avevo ancora letto.Premetto che ho dato una scorsa veloce,tanto x avere un'idea globale dell'argomento.Quando,invece,il discorso è talmente specifico e specialistico che meriterebbe dissertazioni ben articolate in un altro contesto (tipo corso monografico,convegno,simposio).Cmq,bando alle ciance,questo è un luogo di interazione e dialogo,seppur virtuale.Quindi,qui mi accingo a esporre la mia opinione,nonostante sia consapevole che un post scritto di corsa e in maniera approssimativa non è il massimo.Credo che queste ricerche trasversali tra la genetica molecolare e la medicina dello sport siano interessanti e stimolanti x gli addetti ai lavori (genetisti e medici sportivi),ma possano incuriosire anche chi fa ricerca nell'ambito della patologia umana.Certe scoperte,qualora siano valide,non credo che rimarrebbero nel ristretto ambito della medicina sportiva.Gli atleti sono in primo luogo essere umani.Quindi ,se si scoprissero i geni che permettono ad un fuoriclasse di esprimersi in performance straordinarie,sicuramente si cercherebbe di capire cosa succede a quei geni nel resto della popolazione,a partire dai famigliari,che sicuramente hanno parte del genotipo dell'atleta,ma che non hanno espresso le stesse caratteristiche fenotipiche.Il discorso è vastissimo,così come vastissimo è il genoma che regola le performance muscolari:si va dai geni che codificano x le proteine strutturali a quelli che condificano x enzimi,cofattori,ormoni,ecc.... Mappina ci ha fornito molte documentazioni a riguardo,documentazioni che possono essere interpretate in chiavi diverse.Il genetista è affascinato da come i geni agiscono tra di loro e si esprimono fenotipicamente,generando "il fenomeno", "il talento", "il campione senza eguali".Il medico sportivo inevitabilmente pensa a come utilizzare queste conoscenze x incrementare le performance di altri atleti,quelli che hanno un genoma meno "fortunato".Da qui il discorso teorico del doping genetico.Il patologo si chiede se queste scoperte possono essere sfruttate a scopo terapeutico là dove una patologia ha alterato o distrutto un organo o una funzione(parlo di terapia genica). Per esempio: questo articolo postato da Mappina: Localized Igf-1 transgene expression sustains hypertrophy and regeneration in senescent skeletal muscle, pubblicato su Nature Genetics nel Febbraio 2001. La traduzione del titolo è: L'espressione mirata di Igf-1 promuove l'ipertrofia e la rigenerazione del muscolo scheletrico "anziano". In questo lavoro gli autori mostrano come l'espressione della molecola Igf-1 (Insulin growth factor 1) limitatamente al muscolo scheletrico determinino l'ipertrofia dello stesso, aumentando la massa e la forza muscolare. La cosa carina è che essi mostrano che in questo modello l'invecchiamento muscolare (che prevede la perdita di fibre veloci), è contrastato dall'espressione di questa molecola. Tra l'altro i miociti di questi animali transgenici non andrebbero incontro all'atrofia propria dell'avanzamento dell'età, e conserverebbero la capacità di sostituire le cellule muscolari danneggiate così come succede normalmente in animali più giovani. E' solo un esempio di come queste ricerche possano estendere il loro ambito di utilizzo alla geriatria:la scienza che si occupa dell'invecchiamento con tutte le sue implicazioni fisiologiche e patologiche.Vabbè qui si parla di cavie,ma le ricerche partono sempre dal laboratorio x poi ,dopo anni e se tutto funziona bene,approdare alla clinica. Concludo questa mia riflessione allacciandomi al discroso di "corsia 8" che evidenzia l'apparente ovvietà di certe scoperte e si chiede dove vadano a parare.Dal mio punto di vista,l'ovvietà è solo apparente,perchè ,se è vero che i meccanismi genici sono sempre gli stessi,i geni scoperti sono sempre nuovi e diverse sono le loro interazioni.Le possibili implicazioni future ,o meglio futuristiche, sono 2: -in ambito sportivo (e qui si ritorna al discorso del "doping genico" proposto da Aemme che è molto interessante,ma anche molto elitario,perchè limitato al mondo degli atleti) ed -in ambito fisiopatologico (e questo discorso FORSE è piu' importante ai fini pratici,perchè si estende a tutto il genere umano,ma io sono di parte:p). Questa è la mia opinione ed è ovviamente un discorso globale a cui sono giunta leggendo i tanti esempi proposti da Mappina e commentati da chi mi ha preceduto.Forse il mio discorso esula una pò dall'ambito puramente sportivo a cui è dedicato il forum,però è una chiave di lettura alternativa e ,a mio parere,di interesse collettivo,visto che tutti andiamo incontro ad invecchiamento e al rischio (faccio gli scongiuri:Cheeese:) di sviluppare malattie.
Ci ho messo un pò di giorni x leggere tutto questo 3d,compresi i links a 3d precedenti che non avevo ancora letto.Premetto che ho dato una scorsa veloce,tanto x avere un'idea globale dell'argomento.Quando,invece,il discorso è talmente specifico e specialistico che meriterebbe dissertazioni ben articolate in un altro contesto (tipo corso monografico,convegno,simposio).Cmq,bando alle ciance,questo è un luogo di interazione e dialogo,seppur virtuale.Quindi,qui mi accingo a esporre la mia opinione,nonostante sia consapevole che un post scritto di corsa e in maniera approssimativa non è il massimo.Credo che queste ricerche trasversali tra la genetica molecolare e la medicina dello sport siano interessanti e stimolanti x gli addetti ai lavori (genetisti e medici sportivi),ma possano incuriosire anche chi fa ricerca nell'ambito della patologia umana.Certe scoperte,qualora siano valide,non credo che rimarrebbero nel ristretto ambito della medicina sportiva.Gli atleti sono in primo luogo essere umani.Quindi ,se si scoprissero i geni che permettono ad un fuoriclasse di esprimersi in performance straordinarie,sicuramente si cercherebbe di capire cosa succede a quei geni nel resto della popolazione,a partire dai famigliari,che sicuramente hanno parte del genotipo dell'atleta,ma che non hanno espresso le stesse caratteristiche fenotipiche.Il discorso è vastissimo,così come vastissimo è il genoma che regola le performance muscolari:si va dai geni che codificano x le proteine strutturali a quelli che condificano x enzimi,cofattori,ormoni,ecc.... Mappina ci ha fornito molte documentazioni a riguardo,documentazioni che possono essere interpretate in chiavi diverse.Il genetista è affascinato da come i geni agiscono tra di loro e si esprimono fenotipicamente,generando "il fenomeno", "il talento", "il campione senza eguali".Il medico sportivo inevitabilmente pensa a come utilizzare queste conoscenze x incrementare le performance di altri atleti,quelli che hanno un genoma meno "fortunato".Da qui il discorso teorico del doping genetico.Il patologo si chiede se queste scoperte possono essere sfruttate a scopo terapeutico là dove una patologia ha alterato o distrutto un organo o una funzione(parlo di terapia genica). Per esempio: questo articolo postato da Mappina: Localized Igf-1 transgene expression sustains hypertrophy and regeneration in senescent skeletal muscle, pubblicato su Nature Genetics nel Febbraio 2001. La traduzione del titolo è: L'espressione mirata di Igf-1 promuove l'ipertrofia e la rigenerazione del muscolo scheletrico "anziano". In questo lavoro gli autori mostrano come l'espressione della molecola Igf-1 (Insulin growth factor 1) limitatamente al muscolo scheletrico determinino l'ipertrofia dello stesso, aumentando la massa e la forza muscolare. La cosa carina è che essi mostrano che in questo modello l'invecchiamento muscolare (che prevede la perdita di fibre veloci), è contrastato dall'espressione di questa molecola. Tra l'altro i miociti di questi animali transgenici non andrebbero incontro all'atrofia propria dell'avanzamento dell'età, e conserverebbero la capacità di sostituire le cellule muscolari danneggiate così come succede normalmente in animali più giovani. E' solo un esempio di come queste ricerche possano estendere il loro ambito di utilizzo alla geriatria:la scienza che si occupa dell'invecchiamento con tutte le sue implicazioni fisiologiche e patologiche.Vabbè qui si parla di cavie,ma le ricerche partono sempre dal laboratorio x poi ,dopo anni e se tutto funziona bene,approdare alla clinica. Concludo questa mia riflessione allacciandomi al discroso di "corsia 8" che evidenzia l'apparente ovvietà di certe scoperte e si chiede dove vadano a parare.Dal mio punto di vista,l'ovvietà è solo apparente,perchè ,se è vero che i meccanismi genici sono sempre gli stessi,i geni scoperti sono sempre nuovi e diverse sono le loro interazioni.Le possibili implicazioni future ,o meglio futuristiche, sono 2: -in ambito sportivo (e qui si ritorna al discorso del "doping genico" proposto da Aemme che è molto interessante,ma anche molto elitario,perchè limitato al mondo degli atleti) ed -in ambito fisiopatologico (e questo discorso FORSE è piu' importante ai fini pratici,perchè si estende a tutto il genere umano,ma io sono di parte:p). Questa è la mia opinione ed è ovviamente un discorso globale a cui sono giunta leggendo i tanti esempi proposti da Mappina e commentati da chi mi ha preceduto.Forse il mio discorso esula una pò dall'ambito puramente sportivo a cui è dedicato il forum,però è una chiave di lettura alternativa e ,a mio parere,di interesse collettivo,visto che tutti andiamo incontro ad invecchiamento e al rischio (faccio gli scongiuri:Cheeese:) di sviluppare malattie.<!-- / message --><!-- sig -->
modificato Sep 2 '07 a 2:42 pm
 
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